Κυριακή, 5 Ιανουαρίου 2014

«Το μωρό μου η Νέλα με σύνδρομο Down!», η συγκλονιστική ιστορία μίας μητέρας!

«Το μωρό μου η Νέλα με σύνδρομο Down!», η συγκλονιστική ιστορία μίας μητέρας!
http://www.newsitamea.gr/
Αυτή είναι η αληθινή ιστορία μίας γενναίας μαμάς, που δε φοβήθηκε να μοιραστεί με λεπτομέρειες την ιστορία της γέννησης της δεύτερης κόρης της που περίμενε να λαχτάρα για να ολοκληρώσει την οικογενειακή της ευτυχία…

Συγκινήθηκα πολύ καθώς διάβαζα την ιστορία της, όμως σκέφτηκα ότι πολλές μαμάδες από εσάς που διαβάζετε τα κείμενά μου, θα θέλατε να μάθετε όλα όσα βίωσε αυτή η γυναίκα που είναι σίγουρα παράδειγμα προς μίμηση!
Ίσως είναι και μία μικρή αφορμή, να εκτιμήσουμε όλες μας, το γεγονός ότι έχουμε υγιή παιδάκια και φυσικά να μάθουμε να δεχόμαστε την διαφορετικότητα, όποια κι αν είναι αυτή. Μία διαφορετικότητα που μπορεί να χτυπήσει και τις δικές μας πόρτες άξαφνα και απροειδοποίητα.
Έτσι δεν είναι άλλωστε η ζωή μας;
Σας εύχομαι μέσα από την καρδιά μου καλή χρονιά γεμάτη χαρές, συγκινήσεις και πάνω απ” όλα υγεία σε όλο τον κόσμο!
blog1-171
«Είναι το πιο δύσκολο πράγμα που έγραψα ποτέ στην ζωή μου… Το πιο δύσκολο αλλά ταυτόχρονα το πιο όμορφο! Κάθομαι στο σκοτάδι με τις κόρες μου να κοιμούνται δίπλα μου, μέσα στο σκοτάδι όπου με δυσκολία βλέπεις τα πρόσωπα τους.
Πριν μια εβδομάδα -μας πώς πέρασε κιόλας μια εβδομάδα;- όταν είπα ότι θα γράψω όλη την ιστορία, σκέφτηκα πάρα πολλές φορές τι θα γράψω και πώς θα ξεκινήσω ώστε να μη παραλείψω κάτι… Ξεκινάω λοιπόν! Αυτή είναι η ιστορία της γέννησης της κόρης μου!
Στις 29 Νοεμβρίου έκλεισα τα 31! Είχαμε βγει για φαγητό με τον σύζυγό μου και καθώς γυρίζαμε σπίτι, περάσαμε από ένα βιβλιοπωλείο. Είχα πει ότι δεν ήθελα δώρο γενεθλίων μια που τα Χριστούγεννα μόλις είχαν περάσει, αλλά περνώντας από το μαγαζί θυμήθηκα ένα βιβλίο για το οποίο είχα διαβάσει. Άλλαξα λοιπόν την απόφασή μου! Ήθελα να πάρω για δώρο το βιβλίο και το ήθελα εκείνη την στιγμή! Μπήκαμε μέσα, έψαξα στα ράφια και τελικά το βρήκα: «Α million miles in a thousand years!».
Γυρίσαμε σπίτι, βάλαμε την κόρη μας Λέινι στο κρεβάτι, γέμισα τη μπανιέρα και ξάπλωσα μέσα με την μεγάλη μου κοιλιά, λόγω εγκυμοσύνης, με το καινούργιο μου βιβλίο και ξεκίνησα να διαβάζω, να διαβάζω, να διαβάζω… Δεν μπορούσα να σταματήσω να διαβάζω το βιβλίο. Κατέληξα να κάνω 3 ώρες μπάνιο και συνέχισα το διάβασμα για μια ώρα αλλά και παραπάνω, στο κρεβάτι μου. Όταν το τελείωσα με έπιασε η επιθυμία να γράψω και εγώ ένα βιβλίο για την ζωή μας!
Με τον άντρα μου Μπρετ μιλάγαμε όλη την ώρα και λέγαμε πόσο έτοιμοι είμαστε γι” αυτό το μωρό! Περιμέναμε να γεννήσω από μέρα σε μέρα, από ώρα σε ώρα. Έβαζα την κόρη μου στο καρότσι και βγαίναμε βόλτες στην γειτονιά και σκεφτόμουν ότι αυτές ήταν οι τελευταίες ώρες που κάναμε βόλτες οι δύο μας!
Πέμπτη βράδυ άρχισαν οι πόνοι, όχι κάτι το τρομερό, σαν κράμπες που κράτησαν μέχρι το πρωί. Το πρωί είχα πόνους ανά 15-20 λεπτά και ο γιατρός μου, μου είπε πως καλύτερο θα ήταν να ξεκινήσω για το νοσοκομείο. Εκεί κατάλαβα! Έφτασε η μέρα, η ώρα, άρχισα να τηλεφωνώ σε φίλους και συγγενείς να τους ενημερώσω και πήγα να χαιρετίσω το μοναχοπαίδι μου, το κοριτσάκι μου το οποίο θα γινόταν μεγάλη αδελφή!
print49-3
Ετοίμασα τη βαλίτσα μου, τα πράγματά μου, τα ρουχαλάκια για το μωρό, ακόμα και τα γλυκάκια που είχα φτιάξει και έδεσα τις κορδέλες μία μία, τα πήρα μαζί για να κεράσω τον κόσμο για τον ερχομό της μικρής!
Αφήσαμε την μικρή με τη γιαγιά και πήγαμε στο νοσοκομείο. Έβαλα τα ρούχα του τοκετού, ενώ τα δικά μου ρούχα τα έβαλαν σε μια σακούλα όπου γράψανε το όνομά μου επάνω.
Το πρώτο στάδιο τοκετού πέρασε πολύ ήρεμα και όμορφα. Δεν πονούσα και πολύ και μάλιστα παίζαμε ένα παιχνίδι με κάρτες μαζί με τις φίλες μου! Κατά τις 2 το βράδυ έσπασαν τα νερά και τότε οι πόνοι έγιναν πολύ πιο έντονοι. Εξακολουθούσα να είμαι με τις φίλες μου και να περνάμε υπέροχα και να γελάμε. Σε κάθε σύσπαση σταματούσα, φώναζα μερικά ωχ ωχ ουφ ουφ, περνούσε η σύσπαση και συνεχίζαμε να συζητάμε από εκεί που είχαμε μείνει.
Οι φίλες μου έρχονταν και έφευγαν σε βάρδιες, πηγαίνοντας σε κάποιο πάρτι, αλλά έστελναν μηνύματα για να μάθουν πώς τα πάω και με την πρώτη ευκαιρία επέστρεφαν πάλι στο νοσοκομείο. Ένιωθα τόσο όμορφα και πάνω από όλα ήμουν έτοιμη!
Πέρασαν δύο ώρες και οι πόνοι πλέον ήταν πολύ δυνατοί. Παρακαλούσα για επισκληρίδιο, φώναζα, έβριζα, δεν είχα καταλάβει ότι πλέον είχα διαστολή 9. Όλα έγιναν πολύ γρήγορα, «σπρώξε άλλη μια φορά, λίγο ακόμη!», μου έλεγε ο γιατρός, και ξαφνικά άλλαξε η ζωή μου για πάντα! Κοίταζα γύρω μου το δωμάτιο, τις φίλες μου, τα φώτα! Επιτέλους θα γνώριζα την κόρη μου!
print20-14
Άρχισα να κλαίω… Την βάλανε στην αγκαλιά μου και μόλις την είδα κατάλαβα κάτι που κανένας δεν το κατάλαβε αμέσως, το κοριτσάκι μου είχε σύνδρομο Down! Άρχισα να κλαίω περισσότερο και τότε τους κοίταξα επίμονα όλους στα μάτια μέχρι να βρεθεί κάποιος και να μου πει ότι δεν ήταν αλήθεια και ότι δεν κατάλαβα καλά.
print38-2
Την κράτησα και την κοιτούσα λες και δεν ήταν δικό μου παιδί. Μέσα στη ζαλάδα εκείνης της στιγμής αυτό που θυμάμαι έντονα είναι να ανοιγοκλείνει τα ματάκια της! Ένιωσα σα να μου έλεγε «αγάπησέ με, αγάπησέ με σε παρακαλώ!».
print21-14
Αυτή ήταν και η πιο καθοριστική στιγμή, η αρχή της νέας μου ζωής!
blog7-76
Δε θυμάμαι και πολλές λεπτομέρειες από εκείνη τη μέρα, οι φίλες μου με ενημέρωσαν για τα κενά μνήμης που έχω. Λες και βρισκόμουν μέσα σε μια μαύρη τρύπα. Θυμάμαι ότι την κράτησα, τη φίλησα και ικέτεψα με κάθε μου δύναμη να μην είναι έτσι τα πράγματα.
print18-12
Την πήραν οι νοσοκόμες να τη φροντίσουν και ρωτούσα συνεχώς αν είναι καλά! Οι περισσότεροι πίστευαν ότι σε καμιά ώρα θα αλλάξει η μορφή της κι ότι είναι απλώς ταλαιπωρημένη από τη γέννα. Εγώ όμως ήξερα, ήξερα και έκλαιγα γιατί δε μου απαντούσε κανείς!
Ήρθε ο παιδιάτρος να με ενημερώσει γι” αυτό που ήδη ήξερα. Τότε άρχισα να αναρωτιέμαι, «Τη φίλησα; Την αγκάλιασα; Της ευχήθηκα χρόνια πολλά; Της είπα ότι την αγαπάω;», δε θυμόμουν τίποτα! Οι φίλοι μου όμως με διαβεβαίωσαν ότι και την φίλησα και την αγκάλιασα και της είπα ότι την αγαπάω και μάλιστα σηκώσαμε ποτήρια με σαμπάνια και ήπιαμε στην υγεία της Νέλα. Ευτυχώς που ήταν εκεί μια φίλη μου φωτογράφος και αποτύπωσε την κάθε στιγμή του τοκετού με περίπου 2000 φωτογραφίες!
print22-8
print31-4
Πραγματικά δεν ένιωθα τίποτα, λες και δεν ήμουν μέσα στο σώμα μου, αλλά μου είπαν ότι την κράτησα, τη φίλησα, ότι ήμουν η μαμά της!
Η παιδιάτρος ήρθε να εξετάσει το μωρό. Μου το έδωσε να το κρατήσω. Μου κράτησε το χέρι σφιχτά και με κοίταξε μέσα στα μάτια.
blog4-125
«Πρέπει να σου πω κάτι», μου είπε. «Ξέρω τι θέλεις να μου πεις», της είπα ενώ έκλαιγα. «Το πρώτο που θέλω να σου πω είναι ότι η κόρη σου είναι πανέμορφη και τέλεια! Αλλά υπάρχουν κάποιες ενδείξεις που με κάνουν να πιστεύω ότι έχει σύνδρομο Down». Άρχισα να κλαίω περισσότερο, επιτέλους κάποιος το είπε! «Αλλά Κέλ…», συμπλήρωσε η γιατρός, «…είναι πανέμορφη και τέλεια!».
Φώναξα τον πατέρα μου μέσα στο δωμάτιο. Του είπα ότι πιστεύουν ότι το μωρό μου έχει σύνδρομο Down. «Δεν πειράζει!», μου είπε, «εμείς την αγαπάμε όπως και να είναι!». Τότε του ζήτησα να κάνει μια προσευχή και έτσι μέσα στο δωμάτιο αρχίσαμε να προσευχόμαστε!
Η παιδίατρος ήθελε να την πάρει για εξετάσεις αλλα με ρώτησε αν θέλω πρώτα να την θηλάσω. Τη θήλασα και ήταν τόσο διαφορετικά από την πρώτη φορά που θήλασα την πρώτη μου κόρη, όμως ο θηλασμός κάνει αυτό που λένε, ενώνει τη μητέρα με το μωρό της! Αμέσως ένιωσα λοιπόν ότι ερωτεύομαι, ναι ερωτεύομαι αυτό τον μικρό άγγελο!
print47-2
Ο σύζυγός μου, ο αγαπημένος μου Μπρετ, δεν έφυγε καθόλου από το πλευρό της κόρης μας. Καθόταν εκεί σιωπηλός και της έδεινε την αγάπη του.
print35-4
Με μετέφεραν στο δωμάτιο και μου είπαν πως η κόρη μου ερχόταν στο νοσοκομείο να με δει. Άρχισα πάλι να κλαίω… Άραγε τι επίδραση θα είχε όλο αυτό στην κόρη μου; Πόσο διαφορετική θα ήταν η ζωή της; «Μη κλαις, μη κλαις!», έλεγα από μέσα μου! «Μη σε δει το κοριτσάκι σου να κλαίς!»…
Το κοριτσάκι μου, μεγάλη αδελφή πλέον, ήρθε και δε θα ξεχάσω την στιγμή που πήρε αγκαλιά την αδελφούλα της και μας έδωσε όλους ένα μάθημα, πως είναι να αγαπάς δίχως όρους!
print33-2
print26-5
print32-5
Όταν έφυγαν όλοι και έμεινα μόνη με τη Νέλα, έκλαιγα για περίπου 7 συνεχόμενες ώρες! Την κρατούσα και τη φιλούσα αλλά τα συναισθήματα ήταν ανακατεμένα μέσα μου! Έκλαιγα και το μόνο που ήθελα ήταν να σηκωθώ και να φύγω, αλήθεια σας λέω. Ήθελα να πάρω την κόρη μου Λέινη και τον όμορφο τέλειο κόσμο μου και να ξεφύγω από όλα τα άλλα! Ήθελα πάλι να είμαι έγκυος, ναι πάλι έγκυος και να ξαναζήσω πάλι το πρωινό που γεννούσα. Ήμουν τόσο χαρούμενη εκείνο το πρωινό… Ήθελα να γυρίσω το χρόνο πίσω, να γυρίσω τον χρόνο πίσω, ναι να γυρίσω τον χρόνο πίσω!
Όλη νύχτα τη θήλαζα, τη φιλούσα, όμως δεν σταμάτησα να κλαίω. Και τότε ήρθε η αδελφή μου για να με επαναφέρει στην πραγματικότητα. Μου είπε ότι δε μπορώ να γυρίσω πίσω το χρόνο, αλλά κρατάω το κλειδί για την ευτυχία και ότι είμαι πάρα πολύ τυχερή. Μου είπε ότι εγώ ήμουν η εκλεκτή, αυτή που θα έφερνε εις πέρας μια τόσο σπουδαία αποστολή στον κόσμο! Και είχε τόσο δίκιο!
print30-4
Την επόμενη μέρα από την γέννηση της Νέλα, ένιωσα ότι την ερωτεύτηκα, την αγάπησα πολύ, αυτή ήταν μέσα στην ομορφη κοιλιά μου όλους αυτούς τους μήνες, όταν όλοι μου έλεγαν τι ωραία κοιλιά έχεις, ήταν η Νέλα μου μέσα!
Τις επόμενες μέρες είχα μόνο δάκρυα χαράς. Ένιωθα τυχερή και ευλογημένη, δεν ήθελα πλέον να πάρω την κόρη μου και να φύγω! Και έτσι ξεκίνησε το ταξίδι της νέας μας ζωής. Ένα ταξίδι με τα πάνω και τα κάτω του που όμως δεν θέλω να το αλλάξω με τίποτα… Τα κορίτσια μου, η ζωή μου πλέον έχει ολοκληρωθεί.
blog2-159
Η Νέλα μου, το λαγουδάκι μου, πλέον είναι μαζί μας και παντού. Αυτό το όμορφο πλάσμα, το τέλειο μωράκι μου που είναι τόσο ξεχωριστό!
blog1-170
Αυτή είναι η ιστορία της μικρής μου Νέλα!».
blog3-143

Πέμπτη, 25 Απριλίου 2013

Φύλακας Άγγελος

Το βραβείο του «Φύλακα Άγγελου» απονεμήθηκε στο Λονδίνο στην Hetty, ένα ημίαιμο Λαμπραντόρ καθώς πρόκειται για τον πρώτο σκύλο που, εκτός του ότι είναι οδηγός για τυφλούς, έχει και την μοναδική ικανότητα να μυρίζει μια επερχόμενη κρίση επιληψίας μισή ώρα πριν αυτή συμβεί, με αποτέλεσμα να δίνει τον χρόνο στην Tony, την τυφλή και επιληπτική αφεντικίνα της, να πηγαίνει σε χώρο ασφαλή κατά την ώρα της κρίσης !

«Φοβόμουν ακόμη και να ανέβω τη σκάλα του σπιτιού» δήλωσε η ίδια, «γιατί υπήρχε πάντα ο κίνδυνος να με πιάσει κρίση και να πέσω και να κτυπήσω. Τώρα η Hetty με προειδοποιεί μέχρι και 42 λεπτά προηγουμένως για την επερχόμενη κρίση και παίρνω τα μέτρα μου. Το πρώτο που κάνω όταν είμαι σπίτι είναι να απομακρύνω τα δυο μου κορίτσια για να μην με δουν να υποφέρω. Η Hetty είναι πάντα δίπλα μου και με την παρουσία της με βοηθά να ξεπεράσω τον πόνο και την αγωνία που φέρνει κάθε νέα επιληπτική κρίση».

Δευτέρα, 15 Απριλίου 2013

ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ & ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ . ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΣΗ ΔΙΑΜΑΡΤΥΡΙΑΣ

ΣΤΙΣ 19 ΑΠΡΙΛΗ 2013 στις 13.00 παράσταση διαμαρτυρίας στο Υπουργείο παιδείας
ΑΝΟΙΓΕΙ ΕΝΑΣ
ΝΕΟΣ ΔΡΟΜΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ
ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΚΑΙ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ
  
Και όμως έχουμε ήδη κερδίσει!
Ανεξάρτητα από το τι θα μας πούνε στις 19 Απρίλη στο Υπουργείο, ανεξάρτητα από τις πολιτικές των ιθυνόντων που τόσα χρόνια ξέρουν πολύ καλά πώς να υποτιμούν την Ειδική Αγωγή και Εκπαίδευση, να υποτιμούν τους γονείς, το προσωπικό, τα παιδιά, σε πείσμα των καιρών, έχουμε ήδη κερδίσει!
Δεν μιλάμε για τα αιτήματα μας, τα δίκαια αιτήματα γονέων και προσωπικού που ζητούν ικανοποίηση εδώ και χρόνια, που τα θέτουμε στο τραπέζι για μια ακόμη φορά.
Μιλάμε για τις ΚΟΙΝΩΝΙΚΕΣ ΣΧΕΣΕΙΣ που χτίστηκαν τον τελευταίο χρόνο ανάμεσα σε γονείς και εργαζομένους, ανάμεσα σε φορείς που για χρόνια «αγνοούσαν» ο ένας την ύπαρξη του άλλου. Είτε τον Απρίλη, είτε τον Μάη, είτε το ερχόμενο Φθινόπωρο, αυτό το πλούσιο δίκτυο κοινωνικών σχέσεων και συνεργασιών δεν πρόκειται να χαθεί, δεν θα σταματά να αξιώνει, να διεκδικεί.
Με πολλή δουλειά φτάσαμε ως εδώ, στον Απρίλη της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης.
Με πολλή δουλειά καταφέραμε να υπάρχει σήμερα ένα ζωντανό δίκτυο φορέων, γονέων και εργαζομένων που υψώνει πια το ανάστημα του για να προστατεύσει το δικαίωμα των παιδιών με ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες στη δημόσια και δωρεάν εκπαίδευση.
Τίποτα δεν κέρδισε η Ειδική Αγωγή χωρίς αγώνα. Και ο αγώνας δεν σταματά στις 19 Απρίλη. Οι αναπληρωτές εκπαιδευτικοί Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης θα είμαστε εκεί, στις πόρτες του Υπουργείου Παιδείας, στις 13.00, με τους συναδέλφους των άλλων ειδικοτήτων, με τους γονείς, με τα παιδιά. Θα είμαστε εκεί, ν’ ανταμώσουμε από τις δεκάδες γωνιές της χώρας μας. Θα είμαστε όλοι εκεί με το μυαλό μας, όσοι δεν τα καταφέρουμε με τη φυσική παρουσία, και θα βρεθούμε στις κατά τόπους συγκεντρώσεις που διοργανώνονται ήδη σε Ξάνθη, Κέρκυρα, Θεσσαλονίκη κ.α. μέρη της Ελλάδας.
ΕΝΑΣ ΝΕΟΣ ΔΡΟΜΟΣ ΑΝΟΙΓΕΙ ΓΙΑ
ΤΗΝ ΕΙΔΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΚΑΙ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΤΟΠΟΥ ΜΑΣ.
ΗΡΘΑΜΕ ΚΑΙ ΘΑ ΠΑΡΑΜΕΙΝΟΥΜΕ!
ΣΥΛΛΟΓΟΙ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΤΜΗΜΑΤΩΝ ΕΙΔΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ – www.satea.gr

Κυριακή, 17 Φεβρουαρίου 2013

Το σύνδρομο Rett &Ένωση Γονέων Ατόμων με Σύνδρομο Rett – «Άγγελοι Γης»


Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια πάθηση μικρών κοριτσιών με συχνότητα ένα σε περίπου 15,000 νεογέννητα θήλυ νεογνά. Περιγράφηκε από τον ιατρό Andrea Rett το 1966 στην Αυστρία. Πρόκειται για μια εκφυλιστική εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Το 1999 ανακαλύφθηκε το παθολογικό γονίδιο MECP2 που βρίσκεται στη θέση q28 στο χρωματόσωμα X με περίπου 200 μεταλλάξεις ως τώρα.

Κλινική εμφάνιση

Rett Syndrome Awareness
Rett Syndrome Awareness
Το κορίτσι είναι φυσιολογικό έως 6-12 μηνών. Κατόπιν εμφανίζεται παλινδρόμηση συμπεριφοράς και ομιλίας. Τυπικά περιγράφονται 4 στάδια: Το στάδιο Ι αρχίζει μεταξύ 6-18 μηνών. Μειώνεται η οπτική επαφή και το βρέφος δείχνει λιγότερο ενδιαφέρον για τα παιχνίδια του. Κινητικά παρατηρείται υποτονία και το παιδί καθυστερεί να κάτσει, να μπουσουλίσει και να περπατίσει. Εμφανίζονται στερεότυπες κινήσεις χεριών «σαν να στίβει ρούχα». Ο παιδίατρος ανιχνεύει επιβράδυνση στην αύξηση της περιμέτρου κεφαλής.
Το στάδιο ΙΙ εισβάλλει έως 4 ετών με πιο θορυβώδη συμπτώματα.
Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα; Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο. Ενδέχεται να εμφανίσει και επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις. Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Ένα τρίτο των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η κινητική καθυστέρηση ενέχει το στοιχείο της απραξίας και συνυπάρχει αδεξιότητα λεπτών κινήσεων.
Το στάδιο ΙΙΙ λέγεται και ψευδο-στατικό και καλύπτει το φάσμα 3 ως 10 χρονών. Κυριαρχούν τα κινητικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί να βελτιωθεί λίγο η συμπεριφορά και το κορίτσι φαίνεται πιο διαυγές με περισσότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους οικείους. Η ομιλία είναι περιορισμένη.
Στο στάδιο IV υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση κινητικότητας. Η υποτονία παραχωρεί τη θέση της σε σπαστικότητα και καταγράφονται συγκάμψεις αρθρώσεων με σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Το περπάτημα είναι αργό και αταξικό. Οι στερεοτυπίες χεριών μειώνονται και μπορεί να βελτιωθεί η οπτική επαφή του παιδιού. Ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται κάπως η ποιότητα ζωής. Τα παιδιά εμφανίζουν νοητική υστέρηση και αυτισμό.
Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.

Παθολογική φυσιολογία

Το σύνδρομο είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου methyl CpG binding protein 2(MECP2) που βρίσκεται στη θέση Xq28 του μακρού σκέλους του χρωματοσώματος Χ που προέρχεται από τον πατέρα (σχήμα Wikipedia). Είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της μεθυλιωμένης πρωτεϊνης CpG-2 συνδετικής πρωτεϊνης. Το λεύκωμα αυτό συνδέεται με μεθυλιωμένο DNA και αναστέλλει την μεταγραφή.
Το παθολογικό γονίδιο δεν παράγει υγιή CpG-2 πρωτεϊνη με αποτέλεσμα την διαταραχή στη μεταγραφή του DNA και παραγωγή λευκωμάτων στο νευρικό κύτταρο. Το γονίδιο λειτουργεί και ως διακόπτης που επάγει ή αναστέλλει την λειτουργία άλλων γονιδίων. Συνεπώς το MECP2 γονίδιο έχει κεντρικό ρόλο στην διαφοροποίηση, αύξηση και φυσιολογική λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Η βαρύτητα των συμπτωμάτων σχετίζεται με το ποσοστό κυττάρων που λειτουργούν με το παθολογικό γονίδιο.
Θέση Xq28 του μακρού σκέλους του χρωματοσώματος Χ
Σχήμα Wikipedia: Χρωμόσωμα X
p = βραχύ σκέλος
q = μακρύ σκέλος

Εργαστηριακά ευρήματα

Το παθολογικό γονίδιο MΕCP2 ανιχνεύεται σε 80% των ατόμων στο περιφερικό αίμα. Το εγκεφαλογράφημα έχει βραδέα κύματα και πιθανές επιληπτογενείς εκφορτίσεις. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει βαθμό διάχυτης ατροφίας του φλοιού με επακόλουθη μείωση του πάχους του μεσολοβίου. Ανατομικά, ο εγκέφαλος εμφανίζει ατροφία και υπάρχει εναπόθεση λιποφουσκίνης στα κύτταρα. Οι νευρώνες είναι υποπλαστικοί με απλοειδή δομή δενδριτών. Στην παρεγκεφαλίδα τα κύτταρα Purkinje είναι μειωμένα.

Προβλήματα και αντιμετώπιση

Για την αναχαίτιση της ψυχοκινητικής καθυστέρησης το παιδί αρχίζει φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία. Αργότερα θα χρειασθεί ειδική αγωγή για την μάθηση. Ο παιδίατρος φροντίζει σφαιρικά το κοριτσάκι και ο παιδοορθοπαιδικός επιμελείται το μυοσκελετικό σύστημα. Το ένα τρίτο των παιδιών εμφανίζουν επιληψία και ο παιδονευρολόγος θα αποφασίσει την σωστή αντιεπιληπτική αγωγή. Για την φροντίδα των παιδιών με σύνδρομο Rett χρειάζεται συνεργασία πολλών ειδικών με το παιδί και του γονείς.

«Άγγελοι Γης»

Από το 2011 λειτουργεί στη χώρα μας ο νεοσύστατος σύλλογος: Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett με το όνομα «Άγγελοι Γης». Τελεί υπό την ομπρέλλα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (www.pespa.gr). Σκοπός του είναι η σφαιρική βοήθεια των ασθενών και γονέων τους. Η ιστοσελίδα του συλλόγου είναι: www.rettgreece.gr και για επικοινωνία υπάρχει το ταχυδρομείο: aggeloi_ghs@hotmail.com

Βιβλιογραφία:

1. Menkes Child Neurology, 7th edition 2006 σελ 210-211
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Rett Syndrome Fact Sheet, November 2009
Επιμέλεια και μετάφραση:
Ευάγγελος Δ. Παρασκευουλάκος
Παιδονευρολόγος, επιμελητής Α
Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης

Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett – «Άγγελοι Γης»

Το Σωματείο με την επωνυμία «Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett» και διακριτικό τίτλο «Άγγελοι Γης», είναι αναγνωρισμένο όπως προκύπτει από τα βιβλία καταχωρήσεως αναγνωρισμένων σωματείων,με την απόφαση 7403/01/12/2010 του Πρωτοδικείου Αθηνών και έχει καταχωρηθεί με αριθμό Μητρώου 28627.

ΣΚΟΠΟΣ

Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett - «Άγγελοι Γης»
Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett - «Άγγελοι Γης»
Το σωματείο ειναι μη κερδοσκοπικό και σκοπός του είναι η ανάληψη κάθε δραστηριότητας που θα βοηθήσει άτομα με Σύνδρομο Ρετ και τους γονείς τους. Ενδεικτικά μεταξύ των δραστηριοτήτων του Σωματείου αναφέρονται και οι ακόλουθες:
α)Πληροφόρηση και υποστήριξη γονέων και προσώπων που έχουν την επιμέλεια ατόμων με Σύνδρομο Ρετ.
β)Ενθάρρυνση και στήριξη ατόμων με Σύνδρομο Ρετ ώστε να αξιοποιήσουν όλες τις δυνατότητές τους.
γ)Εποπτεία και παροχή βοήθειας σε νόμιμους επιμελητές ατόμων με Σύνδρομο Ρετ τα οποία στερούνται γονέων.
δ)Φροντίδα για ένταξη στο κοινωνικό περιβάλλον.
ε)Πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού.
στ)Εντόπιση των δικαιωμάτων και διεκδίκηση αυτών.
ζ)Ίδρυση και λειτουργεία σχολών,εργαστηρίων και λεσχών.
η)Ενίσχυση επιστημονικών ερευνών και πρακτικών εφαρμογών.
θ)Οργανώσεις κοινωνικών εκδηλώσεων για την επιδίωξη σκοπών του Σωματείου.
Η ομάδα των συνεργατών του συλλόγου πλαισιώνεται από ένα οργανωμένο δίκτυο αξιόλογων ανθρώπων που είναι δίπλα σας.Μας συνδέουν μακροχρόνιες συνεργασίες με τις πιο καταξιωμένους ανθρώπους του χώρου και τους πιο αναγνωρισμένους, τους οποίους επιλέξαμε με πολύ προσοχή για τις άριστες δεξιότητες τους.
Έδρα του Σωματείου είναι η Αθήνα (ΛΑΜΠΡΟΥ ΚΑΤΣΩΝΗ 17)
Τηλ. επικοινωνίας: 2130146293 – 6945084723, E-mail: aggeloi_ghs@hotmail.com
Επικοινωνήστε μαζί μας, ΜΠΟΡΟΥΜΕ να βοηθήσουμε!

Παρασκευή, 24 Αυγούστου 2012

αφηνουν τα Παιδια να πεθάνουν αβοήθητα

O ΕΟΠΥΥ αφήνει το 4χρονο Άγγελο να πεθάνει!
 
Ο μικρός πάσχει από σπάνια πάθηση και πρέπει να παίρνει συνθετικές πρωτεΐνες που κοστίζουν 1.300 ευρώ το μήνα και ο Οργανισμός δεν τις εγκρίνει
 

Χωρίς αντανακλαστικά αποδεικνύεται ότι είναι -για άλλη μια φορά- το κράτος. Αυτή τη φορά ο Εθνικός Οργανισμός Παροχής Υπηρεσιών Υγείας (ΕΟΠΥΥ) δείχνει την αναλγησία του στο πρόσωπο ενός 4χρονου αγοριού που πάσχει από μια σπάνια πάθηση αφήνοντάς τον χωρίς φάρμακα με κίνδυνο της ζωής του.
Ο 4χρονος Άγγελος πάσχει από Τυροσιναιμία τύπου 1. Πρόκειται για κληρονομικό μεταβολικό νόσημα και στην Ελλάδα υπάρχει ένας ακόμα ασθενής ενώ σε όλο τον κόσμο μόλις 200.000. Ο μικρός εξαιτίας αυτής της σπάνια ασθένειας δεν μπορεί να μεταβολίσει τις πρωτεΐνες κι έτσι δεν μπορεί να φάει κρέας, γαλακτοκομικά, ψάρια κ.α. Ο μόνος τρόπος είναι να παίρνει συνθετικές πρωτεΐνες για τις οποίες κάθε μήνα θα πρέπει να πληρώνει η οικογένειά του 1.300 ευρώ, τη στιγμή που εργάζεται μόνο ο πατέρας του παιδιού και τα έσοδά τους είναι 900 ευρώ το μήνα!
«Αν το παιδί μου δεν πάρει τα φάρμακά του τότε θα πάθει κύρωση του ήπατος» είπε στους UR η μητέρα του Άγγελου. Για ευνόητους λόγους δεν δημοσιεύουμε τα στοιχεία της οικογένειας τα οποία είναι στη διάθεση μας. Η οικογένεια καλυπτόταν μέχρι τον περασμένο Δεκέμβριο από το ταμείο ΤΥΔΚΥ των δημοτικών υπαλλήλων και μέχρι τότε δεν αντιμετώπισε κανένα πρόβλημα στην κάλυψη των φαρμάκων και των εξετάσεων που πρέπει να κάνει ο 4χρονος γιός της. Από τον περασμένο Ιανουάριο όμως  η απορρόφηση του ΤΥΔΚΥ από τον ΕΟΠΥΥ άλλαξε τα δεδομένα.
«Δυστυχώς ο ΕΟΠΥΥ δεν καλύπτει πια τα φάρμακα επειδή τα θεωρεί συμπληρώματα διατροφής. Έχω στείλει επιστολή και στον Οργανισμό και σε άλλους φορείς, έχω προσπαθήσει να μιλήσω μαζί τους όμως δεν έχουμε καμία απάντηση και δεν ξέρω τι να κάνω» είπε η μητέρα του παιδιού.
Εκτός όμως από αυτό η οικογένεια έχει να αντιμετωπίσει και τις ελλείψεις του Ιπποκράτειου νοσοκομείου.«Το Ιπποκράτειο έχει τη μοναδική κλινική σε ολόκληρη τη Βόρεια Ελλάδα που ασχολείται με τέτοιες σπάνιες παθήσεις. Κάποιες φορές δεν έχει τα αντιδραστήρια που απαιτούνται για τις αιματολογικές εξετάσεις ενώ πρόσφατα η μοναδική γιατρός που υπήρχε για να εξετάζει το παιδί βγήκε στη σύνταξη και δεν έχει αντικατασταθεί. Αντιλαμβάνεσθε τι περνάμε» κατάληξε η μητέρα.
 www.unitedreporters

ο Καπιταλισμός στην σκληρότερη μορφή του , με δικαιολογία το μνημόνιο και την υποτιθέμενη χρεοκοπία δείχνουν τα δόντια στους πλέον ανίσχυρους και αδύνατους , την ώρα που ο ΓΑΠ κάνει διακοπές στην Πάρο την ώρα που ο  Σαμαράς σκύβει για άλλη μια φορά <<να γλείψει τις γόβες>>  τις μέρκελ ,την ώρα που συνεχίζετε το <<πάρτι των λαμογιών >> πάνω στον εθνικό μας πλούτο , αφήνουν τα ΠΑΙΔΙΆ ΜΑΣ ΝΑ  ΠΕΘΑΊΝΟΥΝ  ΑΒΟΉΘΗΤΑ

Τετάρτη, 15 Αυγούστου 2012

Κοντρα σε Ολα .

Κοντρα σε Ολα .

.....με τον καιρό να είναι κόντρα έχει τιμή να πετάς .......
Και εδώ ο Πατέρας αυτός ΠΕΤΑΕΙ με την ΜΑΝΤΙΣΟΝ .ΚΟΝΤΡΑ ΣΕ ΟΛΑ 

Ο Ρικ Βαν Μπικ από το Μίσιγκαν των ΗΠΑ είναι ένας αφοσιωμένος πατέρας.
Ο 39χρονος ολοκλήρωσε το Τρίαθλο έχοντας στο πλευρό του την 13χρονη ανάπηρη κόρη του καθώς όπως αναφέρει το αγγελούδι του δεν αγαπά να μένει κλεισμένο μέσα στο σπίτι.
Ο Μπικ έχει συμμετάσχει σε τουλάχιστον 70 αθλητικές δραστηριότητες, έχοντας τη Μάντισον πάντα δίπλα του.
Η αγάπη του για την κόρη του μάλιστα είναι τέτοια που η μικρή κοινότητα στην οποία ζει ο 39χρονος τον έχρισε ως τον «καλύτερο πατέρα του αιώνα».



Σήμερα ανήμερα << της Παναγίας>> 
Αφιερωμένο ΣΕ ΟΛΟΥΣ ΠΟΥ ΔΕΝ ΤΟ ΒΑΖΟΥΝ ΚΑΤΩ

Πέμπτη, 9 Αυγούστου 2012

Για "ανθρωπιστική κρίση" κάνει λόγο ανακοίνωση του Ιατρικού Συλλόγου



O Ιατρικός Σύλλογος με ανακοίνωσή του κάνει έκκληση για άμεση αντιμετώπιση της «ανθρωπιστικής κρίσης» που αντιμετωπίζουν κάποιοι ανασφάλιστοι πολίτες στη χώρα μας. «Δεκάδες καρκινοπαθείς περιμένουν να πεθάνουν ενώ μπορούν να ζήσουν, επειδή δεν έχουν λεφτά» ενώ «δεκάδες έγκυοι γεννούν στο δρόμο, με το ρίσκο να πεθάνουν ή να έχουν μια ζωή ένα ανάπηρο παιδί, επειδή δεν έχουν 800 ευρώ για να γεννήσουν»…


Διαβάστε την -πραγματικά σοκαριστική- ανακοίνωση του Ιατρικού Συλλόγου:

 
«Η ανθρωπιστική κρίση σε μερικές ομάδες ανασφάλιστων πολιτών θα πρέπει να αντιμετωπιστεί με σοβαρότητα εδώ και τώρα.

-Δεκάδες Καρκινοπαθείς φεύγουν από το Ιατρείο περιμένοντας να πεθάνουν ενώ μπορούν να ζήσουν, γιατί δεν έχουν λεφτά.

-Δεκάδες έγκυοι μένουν να γεννήσουν στο δρόμο με το ρίσκο να ζήσουν ή να πεθάνουν ή να έχουν μία ζωή ένα ανάπηρο παιδί επειδή δεν έχουν τα 800 ευρώ για να γεννήσουν.

2 στους 10 ασθενείς από αυτούς που επισκέπτονται το Ιατρείο Κοινωνικής Αποστολής του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών και του Φιλανθρωπικού Οργανισμού ΑΠΟΣΤΟΛΗ της Ιεράς Αρχιεπισκοπής Αθηνών, χρήζουν νοσηλείας για χειρουργική επέμβαση.

Θεατές στην ανακοίνωση της διάγνωσης, πρόθυμοι αλλά ανήμποροι να βοηθήσουν, όλοι οι εθελοντές γιατροί μέλη του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών που υπηρετούν με ζέση την πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας του Ιατρείου Κοινωνικής Αποστολής, βρίσκονται μπροστά σε ένα τεράστιο αδιέξοδο ηθικό, επιστημονικό και κοινωνικό.

Οι ανασφάλιστοι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με προβλήματα που χρήζουν άμεσης χειρουργικής επέμβασης, τι θα απογίνουν στο επόμενο βήμα αφού δεν έχουν τα χρήματα να χειρουργηθούν;

Καρκινοπαθείς ασθενείς στους οποίους διαγνώσθηκαν αντιμετωπίσιμοι χειρουργικά όγκοι σε πρώιμο στάδιο, δε χειρουργήθηκαν ποτέ διότι δεν είχαν χρήματα.

Κάναμε έκκληση στον τότε Υπουργό Υγείας, κ. Λοβέρδο και παράλληλα στις διοικήσεις των νοσοκομείων για να αναλάβουν κάποια- ζωτικής σημασίας- περιστατικά και να τα χειρουργήσουν. Η απάντηση ενός υπαλλήλου του ΥΥΚΑ ήταν, ότι η νομοθεσία είναι ξεκάθαρη: «οι ανασφάλιστοι πληρώνουν…. ας βγάλουν βιβλιάριο απορίας…!!!» όταν όλοι γνωρίζουν πολύ καλά ότι πολίτες που δεν έχουν πληρώσει τις οφειλές τους στα ταμεία τους και στην εφορία, δε μπορούν να βγάλουν φορολογική ενημερότητα και βιβλιάριο απορίας!!!

Ελπίζουμε ότι η νέα ηγεσία του Υπουργείου Υγείας θα αντιμετωπίσει την ανθρωπιστική αυτή κρίση με άλλη ευαισθησία..

Τι ειρωνεία! Οι λειτουργοί υγείας να είναι θεατές σε όλα τα ογκολογικά περιστατικά που διαγιγνώσκουν: Σε ορισμένα δε περιστατικά πια, ο καρκίνος έγινε ανεγχείρητος και τώρα περιμένουμε όλοι μαζί απλά να πεθάνουν επειδή δεν είχαν λεφτά να χειρουργηθούν.

Καταρράκτης: το 30% των οφθαλμολογικών περιστατικών μας είναι ασθενείς με καταρράκτη που έχουν 1/10 όραση. Άνθρωποι ηλικιωμένοι που κινδινεύουν να τους χτυπήσει αυτοκίνητο δρόμο γιατί δε βλέπουν. Γιατί; επειδή δε μπορούν να κάνουν εγχείρηση καταρράκτη… ποιος θα πληρώσει το φακό και τα νοσήλια αφού είναι ανασφάλιστοι;…

Εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου: Έγκυος με δίδυμη κύηση υψηλού κινδύνου και ένα ανάπηρο έμβρυο δεν την ανέλαβε κανένα τμήμα καμιάς κλινικής επειδή δεν είχε να πληρώσει. Η πιθανότητα να χαθεί η ζωή των δύο εμβρύων είναι 70% και η δική της 15%.

Καθημερινό δράμα οι έγκυοι που προσέρχονται γιατί πρέπει να γεννήσουν με καισαρική τομή και δεν έχουν τα χρήματα.

Η απόγνωση φαίνεται στα πρόσωπά τους.

Πρόκειται για περιστατικά που απαγορεύεται να γεννήσουν φυσιολογικά ή με επείγουσα καισαρική τομή που θα δικαιολογούσε τα νοσήλια της ανασφάλιστης.

Πρόκειται για περιστατικά που κινδυνεύει το έμβρυο να βγει ανάπηρο και κινδυνεύει και η ζωή της εγκύου από μαζική αιμορραγία αν δεν ληφθούν τα απαραίτητα ιατρικά μέτρα σε τμήματα τοκετών υψηλού κινδύνου.

Αυτές οι γυναίκες μένουν να γεννήσουν στο δρόμο με το ρίσκο να ζήσουν ή να πεθάνουν ή να έχουν μία ζωή ένα ανάπηρο παιδί… επειδή δεν έχουν τα 800 ευρώ για να γεννήσουν

Το Παράδοξο της Ελληνικής Νομοθεσίας

Στο σημείο αυτό πρέπει να σημειωθεί ότι η ολιγωρία στην ελληνική νομοθεσία που δικαιολογεί τα νοσήλια ανασφάλιστων πολιτών σε κατεπείγουσες καταστάσεις!!!

Δηλαδή, ένας ασθενής που πάσχει από χολολιθίαση και πρέπει να χειρουργήσει τη χοληδόχο κύστη, δεν μπορεί αν δεν έχει χρήματα: πρέπει να πληρώσει για να νοσηλευτεί. Αν ο ασθενής αυτός μείνει ανεγχείρητος, κάποια στιγμή η χοληδόχο κύστη με τις πέτρες θα σπάσει και θα προσκαλέσει επείγουσες επιπλοκές στον άρρωστο, οι οποίες απειλούν σαφώς τη ζωή του. Σε εκείνο το στάδιο της κατεπείγουσας αντιμετώπισης, αναλαμβάνει η Ελληνική Πολιτεία τα έξοδα του ανασφάλιστου πολίτη, που σε αυτό όμως πια το ύστατο σημείο 1) μπορεί να χαθεί η ζωή του ασθενή και 2) τα νοσήλια είναι πολύ περισσότερα λόγω της αυξημένης ιατρικής φροντίδας σε μονάδες εντατικής.

Έτσι, με το υπάρχον σύστημα και η Ελληνική Πολιτεία πληρώνει και ο Ασθενής τις περισσότερες φορές χάνει τη ζωή του, ενώ ένα στάδιο πριν και η ζωή του θα είχε κερδηθεί και η δαπάνη του ελληνικού κράτους θα ήταν μικρότερη.

Λύση μπορούν να δώσουν όλες οι κλινικές αν ακολουθήσουν το πρότυπο της Ογκολογικής Κλινικής του κου Συρίγου, στο Νοσοκομείο «ΣΩΤΗΡΙΑ» που αναλαμβάνει ορισμένες τις χημειοθεραπευτικές αγωγές καρκινοπαθών ανασφάλιστων πολιτών κάθε εβδομάδα.

Απέναντι σε αυτό το θέαμα της ανθρωπιστικής κρίσης, κάνουμε κάλεσμα ανθρωπισμού και αλληλεγγύης προς όλα τα νοσοκομεία να αναλάβουν τα έξοδα των χειρουργικών αυτών επεμβάσεων και της νοσηλείας των ανασφάλιστων ασθενών, προκειμένου να σωθούν κάποιες ανθρώπινες ζωές.

Γιατί κάθε ανθρώπινη ζωή για μας έχει αξία.»